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佳木斯大学语言治疗学
某基因表达的多肤中,发现一个氨基酸异常,该基 因突变的方式是( )
·移码突变
·终止密码突变
·无义突变
·错义突变

下列哪项不是染色体检查的适应征
·智力发育不全,生长发育迟缓
·先天畸形
·35岁以上孕妇
·近亲结婚的夫妇及胎儿
·男性不育,女性不孕或多发流产的夫妇

人类Hb Lepore的类p珠蛋白链由邹基因编码,该基因的形成机理是( )
·碱基置换
·碱基插入
·密码子插入
·染色体错误配对引起的不等交换

群体易患性平均值与阂值相距较远 ,则( )。
·阈值低
·群体易患性平均值高
·发病风险高
·群体发病率低

正常男性核型中,具有随体的染色体是
·中着丝粒染色体
·近中着丝粒染色体
·亚中着丝粒染色体
·近端着丝粒染色体

减数分裂前期 I的顺序是( )。
·细线期一粗线期一偶线期一双线期一终变期
·细线期一粗线期一双线期一偶线期一终变期
·细线期一偶线期一双线期一粗线期一终变期
·细线期一偶线期一粗线期一双线期一终变期

蚕豆病是以下哪种酶缺陷所导致
·葡萄糖-6-磷酸酶
·半乳糖激酶
·a-1,4糖苷酶
·葡萄糖-6-磷酸脱氢酶
·a-艾杜糖醛酸酶

脆性 X综合征的临床表现有( )。
·智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽
·智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及聘裂
·智力低下伴肌张力亢进。特殊握拳姿势、摇椅足
·智力低下伴长脸、大耳朵、大下领、大辜丸

G 显带与Q 显带所得到的带型
·完全无关系
·完全一致
·正好相反
·基本相同
·有时一样,有时不一样

下列关于遗传病的描述,错误的是( )
· 单卵双生子的发病一致性远高于二卵双生子
· 在不同种族中的发病率、临床表现、发病年龄和患者性别比等可能有显著差异
· 患者亲属的发病率高于一般人群发病率
· 一出生就患病
· 都有遗传物质的改变

视网膜母细胞瘤为一种眼部恶性肿瘤,以下说法正确的是
·散发型发病早
·家族型发病晚
·散发型双侧发病
·家族型双侧发病
·原癌基因RB突变所致

突变后导致原来编码某氨基酸的密码子变成终止密突变所引起的疾病称为( )
·同义突变
·错义突变
·无义突变
·移码突变

根据人类血型遗传知识,可以鉴别亲子间的血缘关系。已知父母中一方是AB血型,另一方为O血型,那么其子女的血型可能是( )
·O型
·AB型
·A型或B型
·B型

基因中插人或丢失一或两个碱基会导致( )
·变化点所在密码子改变
·变化点以前的密码子改变
·变化点及其以后的密码子改变
·变化点前后的几个密码子改变

正常男性体细胞染色体数目为
·20
·40
·46
·23
·69