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国开儿科护理学
下列属于苯丙酮尿症的辅助检查的是（ ）。
多选题 (10 分) 10分
A.
基因突变检测和诊断
B.
针刺足跟采集外周血，进行苯丙氨酸测定
C.
尿蝶呤图谱分析
D.
血苯丙氨酸浓度测定
苯丙酮尿症（PKU）是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致的一种遗传性代谢缺陷病。
判断题 (5 分) 5分
A.
正确
B.
错误
观察儿童结合菌素实验结果的时间是48-72小时。
判断题 (5 分) 5分
A.
错误
B.
正确
过敏性紫癜学龄期儿童多见，男孩多于女孩，以春秋季多发。
判断题 (5 分) 5分
A.
正确
B.
错误
结核性脑膜炎早期主要表现是性情改变，如表情淡漠、易怒、烦躁不安，可有厌食、便秘、低热。
判断题 (5 分) 5分
A.
正确
B.
错误
苯丙酮尿症是一种常染色体显性遗传疾病。由于苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积而引起的疾病。
判断题 (5 分) 5分
A.
正确
B.
错误
过敏性紫癜中皮肤紫癜为首发症状，多对称分布于四肢和臀部。
判断题 (5 分) 5分
A.
错误
B.
正确
多选题 (10 分) 10分
A.
基因突变检测和诊断
B.
针刺足跟采集外周血，进行苯丙氨酸测定
C.
尿蝶呤图谱分析
D.
血苯丙氨酸浓度测定
苯丙酮尿症（PKU）是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致的一种遗传性代谢缺陷病。
判断题 (5 分) 5分
A.
正确
B.
错误
观察儿童结合菌素实验结果的时间是48-72小时。
判断题 (5 分) 5分
A.
错误
B.
正确
过敏性紫癜学龄期儿童多见，男孩多于女孩，以春秋季多发。
判断题 (5 分) 5分
A.
正确
B.
错误
结核性脑膜炎早期主要表现是性情改变，如表情淡漠、易怒、烦躁不安，可有厌食、便秘、低热。
判断题 (5 分) 5分
A.
正确
B.
错误
苯丙酮尿症是一种常染色体显性遗传疾病。由于苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积而引起的疾病。
判断题 (5 分) 5分
A.
正确
B.
错误
过敏性紫癜中皮肤紫癜为首发症状，多对称分布于四肢和臀部。
判断题 (5 分) 5分
A.
错误
B.
正确